Nesta semana, foi lançada uma campanha nacional de conscientização sobre a Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), tipo raro de Paramiloidose, doença rara genética e hereditária – transmitida de pais para filhos – que atinge cerca de 2 mil brasileiros. Com o apoio da Pfizer, a ação no Morro da Urca, no Rio de Janeiro, contou com a exposição de uma calçada da fama com a marca do pé direito do cantor Roberto Leal, em alusão à paramiloidose, conhecida popularmente como a “doença dos pezinhos”. À noite, o Morro da Urca foi iluminado nas cores verde e vermelho, presentes nas bandeiras de Brasil e Portugal, como um alerta aos países que têm a maior prevalência da enfermidade no mundo.
Os sintomas da enfermidade, que é diagnosticada principalmente por neurologistas, começam com dormência, formigamento e dor intensa nos pés, além de perda de sensibilidade ao quente e ao frio. Sem um tratamento específico aprovado no Brasil, a paramiloidose requer um acompanhamento multidisciplinar e que conta com o transplante de fígado para minimizar o impacto degenerativo, o que pode levar o paciente à morte entre 10 e 15 anos.
“A ideia é alertarmos a população, via campanha, sobre a existência dessa doença e a alta prevalência em luso-descendentes. Queremos alertar para os pontos cruciais que envolvem a paramiloidose: os sintomas nos pés e a questão de acometer mais brasileiros e portugueses”, explica Lavínia Schuler, geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).
No Brasil, uma das principais referências para o tratamento da paramiloidose é o Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello (CEPARM), localizado no Rio de Janeiro. “A campanha de conscientização é essencial para que a população conheça a doença. Com isso, teremos a chance de acelerar o diagnóstico e melhorar a qualidade de vida do paciente”, afirma Márcia Cruz, neurologista e coordenadora do Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello (CEPARM).
A campanha é uma iniciativa da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) em conjunto com a Tino Comunicação, Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridoses e Doenças Raras (AMPS-DR), Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR) com apoio da Pfizer.
Além da ação no Rio de Janeiro, o Dia Nacional da PAF marcará o lançamento de um canal digital dentro do portal www.muitossomosraros.com.br, da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM). A plataforma www.muitossomosraros.com.br/paramiloidose contará com todos os detalhes da campanha ‘Com o pé direito contra a paramiloidose’, incluindo três infográficos com a as principais informações da doença: sintomas, diagnóstico precoce e a importância de encontrar especialista e tratamento adequados. A página apresenta ainda um vídeo no qual o cantor Roberto Leal declara seu apoio à causa e alerta para os principais pontos que envolvem a PAF. Quem acessar o conteúdo, poderá ainda usar um geolocalizador que auxilia, de acordo com a localização do usuário, na busca por um especialista mais próximo, agilizando o diagnóstico precoce.